Awareness SAS-Syndrom (Glas-Syndrom)

Nach Angaben von Michigan Medicine, University of Michigan(www.uofmhealth.org/)"haben fast alle Personen mit SATB2-assoziiertem Syndrom (SAS) die Störung als Ergebnis eines spontanen, nicht erblichen Ereignisses (de novo)".

Ich möchte das Bewusstsein für das SAS-Syndrom schärfen, denn es hat 31 Jahre gedauert, bis ich herausfand, dass meine Tochter dieses Syndrom hat. Es gibt so viele Dinge, die medizinisch überwacht werden können, wenn man weiß, worauf man achten muss. Dies war eine wertvolle Information für uns. Informationen, die für Emma möglicherweise lebensrettend sein können.

SAS ist eine sehr variable Erkrankung, und nicht alle Personen mit SAS weisen alle damit verbundenen Merkmale auf. Bei 100 % der Betroffenen treten jedoch Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen auf, wobei mehr als die Hälfte eine schwere Entwicklungsverzögerung und/oder geistige Behinderung aufweist. 95 % haben eine Sprachverzögerung oder keine Sprache. Die meisten Menschen mit SAS weisen auch leichte, unspezifische Gesichtsmerkmale auf, wie z. B. einen dünnen roten Teil der Oberlippe, tief angesetzte Ohren oder ein langes Gesicht(www.uofmhealth.org/).

Etwa 55 % der Menschen mit SAS haben Verhaltensprobleme, wobei die meisten einen freundlichen Charakter haben.

Einige leiden unter autistischen Tendenzen, Aggression, Hyperaktivität, Schlafstörungen, sensorischen Problemen, Hautsammeln oder obsessiven Tendenzen. Zahnanomalien liegen bei 72 % der Betroffenen vor, die von einer abnormen Form oder Größe der oberen zentralen Schneidezähne bis hin zu einem Engstand der Zähne reichen können. 76 % haben Gaumenanomalien(www.uofmhealth.org/). Meine Tochter hat zum Beispiel ein gespaltenes Zäpfchen. Dies wurde festgestellt, als sie noch ein Baby war, aber kein einziger Arzt konnte sich das erklären, und sie hielten es auch nicht für besorgniserregend.

Es ist wichtig, das SAS-Syndrom zu kennen, da es viele Dinge gibt, die medizinisch überwacht werden müssen, oder es kann helfen, mögliche Dinge zu erklären, die möglicherweise auftreten könnten. SAS-Patienten können Krampfanfälle, Ganganomalien, Skelettanomalien, Knochendichte und kardiovaskuläre Defekte entwickeln. Laut Michigan Medicine gibt es noch viel zu erforschen und zu lernen über das SAS-Syndrom.

Ich bin dankbar, dass ich weiß, dass meine Tochter das SAS-Syndrom hat. Ich habe 31 Jahre lang im Dunkeln gelebt und bin diesen Weg allein gegangen. Ich hoffe, dass jeder von Ihnen, der das Gefühl hat, dass dies bei seinem Kind der Fall sein könnte, sich einem Gentest unterzieht. Es gibt Hilfe, Aufklärung und Unterstützung, von denen ich keine Ahnung hatte. Hier sind einige Quellen:

Medline
GeneReviews
SATB2 Gen Stiftung
https://www.facebook.com/SATB2
Einzigartig: SATB2