Die Bedeutung von Gentests und wie sie unser Leben verändert haben

Ich hatte sehr schwierige Wehen und eine schwierige Geburt, was zu einem Sauerstoffmangel bei meinem Baby führte. Sie atmete nicht, als sie geboren wurde. Zum Glück konnten die Ärzte sie retten, aber wir entdeckten im frühen Alter von 18 Monaten, dass sie sich nicht so entwickelte, wie sie sollte.

Sie hatte Probleme beim Füttern, was dazu führte, dass sie Milchnahrung benötigte. Sie verschluckte sich an ihrer Säuglingsnahrung und an ihrem eigenen Erbrochenen. Ein Erstickungsanfall, der zum Atemstillstand führte. Bis zu ihrem siebten Lebensjahr verschluckte sie sich an ihrem Essen und hat immer noch Probleme mit dem Schlucken. Das Heimlich-Manöver wurde zu einer alltäglichen Übung in unserem Haus. Die Ärzte führten dies auf ihren Sauerstoffmangel bei der Geburt zurück.

Als Emma älter wurde, entdeckten wir auf unserem Lebensweg noch so viel mehr.

Sie ist sprachbehindert, und in jungen Jahren mussten ihr viele Zähne wegen Überbelegung entfernt werden. Reizüberflutung und Aggression sind auch einige Dinge, mit denen wir uns beschäftigt haben. Viele dieser Dinge sind nicht viel anders als bei ihren Freunden.

Einige dieser Dinge passen in den Rahmen von "Sauerstoffmangel", aber ich hatte immer das Gefühl, dass einige Dinge nicht stimmten, wie z. B. ihre Zahnprobleme. Dennoch blieben wir bei der Diagnose "Sauerstoffmangel".

Emma ist jetzt 31 Jahre alt, aber als sie noch klein war und wir ihre besonderen Bedürfnisse entdeckten, machte ich mir als junge Mutter Vorwürfe, weil ich nicht um einen Kaiserschnitt gebeten hatte. Ich sagte mir, ich hätte wissen müssen, dass die Wehen nicht so lange dauern. Ich verbrachte viele schlaflose Nächte, weil ich so wütend auf den Arzt war, der keinen Kaiserschnitt gemacht hatte. Im Laufe der Jahre habe ich den Schmerz und das Bedauern größtenteils überwunden. Ich sage "größtenteils", weil diese Dinge immer in unserem Unterbewusstsein vorhanden sind.

Ich beschloss, das Beste aus meinem Leben mit meiner wunderschönen Tochter zu machen.

Die Gentests wurden durch die Gnade Gottes durchgeführt. Ich hatte versucht, Emma mehr Physiotherapie zu verschaffen, aber mit der Diagnose "Sauerstoffmangel" sah die Versicherung die Notwendigkeit nicht ein. Diejenigen, die Emma kennen, können die Notwendigkeit erkennen, aber nicht die Versicherungsgesellschaft. Ihr Arzt empfahl einen Gentest, um herauszufinden, ob etwas dran sein könnte. Ich sagte: "Okay, aber ich bezweifle sehr, dass es etwas gibt."

Als sie mich einige Wochen nach dem Test anriefen, hatte ich es schon vergessen. Stellen Sie sich meinen Schock vor, als man mir mitteilte, dass meine Tochter das SATB2-assoziierte Syndrom (SAS), auch bekannt als Glass-Syndrom, hat. Als ich das erfuhr, wurde ich sehr emotional, denn das erste, was mir einfiel, war, dass ich mir und dem Arzt die Schuld gab. Ein Kaiserschnitt hätte für das Leben meiner Tochter keinen Unterschied gemacht.

Ich weiß, dass Gentests nicht für jeden gelten, der besondere Bedürfnisse hat, aber ich schreibe darüber, weil es für viele gelten kann.

Jetzt wissen wir, welche Art von medizinischer Versorgung sie braucht

Es gibt so viele Dinge, die wir nicht gewusst hätten und auf die wir jetzt medizinisch achten müssen, wie z. B. Herztests und Knochendichte. Ich muss noch viel über das SAS-Syndrom lernen, aber ich bin dankbar, dass ich es weiß und mich weiterbilden kann.

Es gibt so viel mehr zu dieser Geschichte, dass ich sie in diesem Blog nicht erzählen kann. Was ich aber sagen kann, ist, dass dieses Wissen ihr in Zukunft vielleicht das Leben retten kann.

Als Emma geboren wurde, waren die Gentests noch nicht so weit fortgeschritten, aber jetzt, wo sie so weit fortgeschritten sind, sind sie ein Segen für uns und können für viele weitere Menschen von Nutzen sein. Ich bin dankbar für das, was sie tun.