MAND-Awareness-Tag
Sara Stythe
Indem wir unsere Erfahrungen darüber teilen, wie es ist, ein Kind mit besonderen Bedürfnissen aufzuziehen, können die Menschen unsere kleinen Menschen...
Jedes Jahr am 23. Februar machen Eltern von Kindern mit dieser seltenen Krankheit auf dieses relativ unbekannte genetische Syndrom aufmerksam.
Ich bin zufällig einer von ihnen.
Bei Isla wurde ursprünglich das 2q23.1 Mikrodeletionssyndrom diagnostiziert.
Bei Isla führt dies zu Autismus, Epilepsie, geistiger Behinderung und anderen damit verbundenen Problemen.
Wir sind jetzt 12 Jahre unterwegs, um ein Kind mit dieser Krankheit aufzuziehen, und 10 Jahre nach der Erkenntnis, dass mit unserem Kind, das alle ersten Meilensteine erreicht hatte, etwas nicht stimmte.
Seit der Diagnose von Isla wurde ihr Zustand von Genetikern in MAND umbenannt.
Die Abkürzung steht für MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder.
Dazu gehören nicht nur Mikrodeletionen, sondern auch Deletionen, Duplikationen oder Unterbrechungen innerhalb der genetischen Region 2q23.1
Islas winzige Deletion befindet sich auf dem langen Arm des zweiten Chromosoms.
Die Löschung selbst ist mit 180kb klein genug, um nicht unbedingt problematisch zu sein.
Das liegt daran, dass dadurch auch ein Teil des MBD5-Gens gelöscht wird, das die Probleme verursacht. MBD5 ist ein Gen, das haplosufficient ist.
Einfach ausgedrückt bedeutet dies, dass die verbleibende Kopie des elterlichen Gens nicht ausreicht, um das für die Erhaltung der normalen Funktion erforderliche Genprodukt zu produzieren.
MAND-Eltern finden einander über eine private Facebook-Gruppe, die 2011 eingerichtet wurde.
Auch wenn unsere Kinder alle einzigartig sind, haben sie doch ähnliche Eigenschaften.
An jedem Awareness Day finden wir viele weitere Familien, die Erleichterung darin finden, Unterstützung zu finden und zu wissen, dass es da draußen andere gibt, die die gleichen Herausforderungen, Kämpfe und Herzensbrecher teilen.
Wir feiern unsere Erfolge und die Liebe zu unseren Kindern auch mit anderen, die sie verstehen.
Ein weiteres Ziel unseres Awareness Day ist es, andere aufzuklären und so das Verständnis zu fördern.
Dies wird hoffentlich zur Inklusion führen und hoffentlich mit der Zeit die notwendige medizinische Forschung weltweit fördern.
Unser Awareness Day wird größtenteils online über unsere öffentliche Facebook-Seite durchgeführt.
Wir bitten die Teilnehmer, sich blau zu kleiden und ein Foto hochzuladen, um ihre Unterstützung zu zeigen.
Wenn Sie uns helfen möchten, können Sie https://www.facebook.com/2q23.1 besuchen.
#bluefor2q und #mand
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