Elternschaft mit besonderen Bedürfnissen: Limitierte Auflage

Wussten Sie, dass an diesem Freitag, dem^30. April, der Tag der undiagnostizierten Kinder ist?

Wussten Sie, dass jedes Jahr etwa 6000 Kinder mit einer genetischen Krankheit geboren werden, die so selten ist, dass die Wissenschaft noch nicht weiß, worum es sich handelt?

Wussten Sie, dass viele Kinder bis ins Erwachsenenalter nicht diagnostiziert werden?

Das habe ich nicht. Zumindest nicht, bis ich meinen Sohn Brody bekam.

Bevor er auf die Welt kam, wusste ich nicht, dass es überhaupt möglich ist, ohne Diagnose zu sein. Ich war naiv und dachte, Ärzte hätten auf alles eine Antwort. Dass die Wissenschaft alles im Griff hätte.

Niemand sagt Ihnen wirklich, dass Ihr Kind "undiagnostiziert" ist. Man gerät sozusagen in dieses Land der Ungewissheit. In unserem Fall habe ich die fehlenden Antworten und die globale Entwicklungsverzögerung, die meinem Sohn im Alter von 3 Jahren attestiert wurde, zusammengefügt und bin auf die Wohltätigkeitsorganisation SWAN (Syndromes Without A Name) UK gestoßen .

Durch SWAN UK fand ich schließlich einen Platz, an den wir passten - unter anderen wunderbaren Außenseitern.

Brody ist 9 Jahre alt und hat die Diagnosen Epilepsie, Autismus, Megalozephalie und Hypermobilität.

Außerdem hat er eine Fußdeformität und instabile Knöchel.

Die beste Erklärung dafür, dass er "undiagnostiziert" ist, ist, dass seine Ärzte glauben, dass er zwar diese Krankheiten und Symptome hat, diese aber nicht das Gesamtbild erklären.

Er hat keine übergreifende Diagnose. Bis vor kurzem waren alle Gentests "normal".

Dies ist der erste "Undiagnosed Children's Day", an dem wir einer Antwort näher gekommen sind.

Vor kurzem wurde eine Genveränderung in seinem X-Chromosom gefunden, die seine Symptome erklären könnte, aber die Forschung steht noch am Anfang.

Genetiker in Frankreich haben ein halbes Dutzend weiterer Männer mit der gleichen Genveränderung gefunden, die ähnliche Symptome wie Brody aufweisen.

Eines Tages könnte diese Genveränderung - "SLITRK2" - Brodys seltene Diagnose sein.

Es ist eine Achterbahnfahrt, ein Kind zu haben, bei dem keine Diagnose gestellt wurde.

Im Laufe der Jahre habe ich mich an die Ungewissheit gewöhnt, aber in den ersten Tagen war es wirklich schwierig.

Ich wollte einfach nur Antworten, und niemand konnte sie mir geben. Ich werde nicht lügen, tief im Inneren hätte ich immer noch gerne Antworten.

Schließlich bedeutet keine Diagnose auch keine Prognose. Aber mit der Zeit lernt man, dass niemand wirklich alle Antworten hat, ob mit oder ohne Diagnose.

Und wenn ein Kind nicht diagnostiziert wird, dann liegt das daran, dass es eine sehr seltene genetische Erkrankung hat.

Wenn wir also jemals in die Situation kommen, dass die Wissenschaft herausfindet, was es ist, stehen wir noch ganz am Anfang und werden in Wirklichkeit nicht viel wissen.

Die Wahrheit ist, dass Brody viel mehr ist, als nur undiagnostiziert zu sein.

Er ist viel mehr als die Diagnosen, die man ihm gestellt hat, und die Symptome, die er hat.

Er ist Brody - ein glücklicher, fröhlicher, himbeerblasender Junge, der uns gelehrt hat, was im Leben wichtig ist. Er ist unser größter Lehrer und unsere größte Lektion.

Er ist eine limitierte Auflage.