Día de concienciación sobre MAND
Sara Stythe
Al compartir nuestras experiencias sobre cómo es criar a un niño con necesidades especiales, la gente puede entender un poco mejor a nuestros pequeños...
El 23 de febrero de cada año, los padres de niños con esta rara enfermedad se proponen concienciar sobre este síndrome genético relativamente desconocido.
Resulta que yo soy uno de ellos.
A Isla se le diagnosticó originalmente el síndrome de microdeleción 2q23.1.
En Isla esto provoca autismo, epilepsia, discapacidad intelectual y otros problemas asociados.
Llevamos 12 años criando a un niño con esta enfermedad y 10 años desde que nos dimos cuenta de que algo no iba bien con nuestro hijo, que alcanzó todos sus hitos iniciales.
Desde que Isla fue diagnosticada, los genetistas la han rebautizado como MAND.
Son las siglas de MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder (trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5).
Esto abarca no sólo las microdeleciones, sino también las deleciones, duplicaciones o alteraciones dentro de la región genética de 2q23.1
La pequeña deleción de Isla se encuentra en el brazo largo del segundo cromosoma.
La supresión en sí es lo suficientemente pequeña, 180kb, como para no ser necesariamente problemática.
Es porque también elimina parte del gen MBD5 que causa los problemas. El MBD5 es un gen haplosuficiente.
En términos sencillos, esto significa que la copia restante del gen parental no es adecuada para producir el producto génico necesario para preservar la función normal.
Los padres de MAND se encuentran a través de un grupo privado de Facebook que se creó en 2011.
Aunque todos nuestros hijos son únicos, comparten características similares.
Cada Día de Concienciación encontramos a muchas más familias que encuentran alivio al encontrar apoyo y saber que hay otros ahí fuera que comparten los mismos retos, batallas y angustias.
También celebramos nuestras victorias y el amor que sentimos por nuestros hijos con otras personas que nos comprenden.
Otros objetivos de nuestro Día de Concienciación son educar a los demás y aumentar así su comprensión.
Es de esperar que esto conduzca a la inclusión y, con el tiempo, fomente la investigación médica necesaria en todo el mundo.
Nuestro Día de Concienciación se desarrolla en gran medida en línea a través de nuestra página pública de Facebook.
Pedimos que la gente se vista de azul y suba una foto para mostrar su apoyo.
Si desea ayudarnos puede visitar https://www.facebook.com/2q23.1
#bluefor2q y #mand
