Día del Niño no Diagnosticado - Nuestros hermosos inadaptados

El viernes 25 de abril se celebra el Día del Niño sin Diagnosticar, un día que puede pasar desapercibido a menos que usted tenga un hijo cuya discapacidad siga sin un diagnóstico claro. Tal vez su hijo aún no haya recibido un diagnóstico y nunca haya oído hablar de la posibilidad de que esté "sin diagnosticar"; al fin y al cabo, ¿no tienen siempre los médicos las respuestas? O quizá le acaban de decir que su hijo tiene un retraso global del desarrollo, término ambiguo que suele utilizarse cuando las respuestas son difíciles de encontrar.

No fue hasta que encontré la comunidad de apoyo de SWAN (Syndromes Without a Name) UK cuando me di cuenta de que mi hijo Brody, que entonces tenía cuatro años, entraba en esta categoría de hermosos inadaptados.

Brody, nacido el 13 de enero de 2012, era un bebé sano y feliz en general, aparte del reflujo severo y los vómitos constantes.

Hitos

Las luchas comenzaron con ese temido libro rojo y la presión por cumplir los hitos.

El destete fue una pesadilla. Brody no podía masticar, tenía arcadas constantemente y vomitaba con frecuencia. Cualquier cosa con grumos era demasiado para él, y sus problemas sensoriales hacían que a veces vomitara con solo ver la comida. Todavía no sé cómo no necesitó una sonda de alimentación cuando era pequeño.

Tardaba en sentarse y, cuando lo hacía, se caía hacia delante. Caminaba despacio y no podía pasar de estar sentado a estar de pie. No balbuceaba, no señalaba ni jugaba con juguetes como esperaban los visitadores médicos.

Grupos de bebés y niños pequeños

Asistir a grupos de bebés y niños pequeños era difícil. Veía la marcada diferencia entre Brody y sus compañeros y sabía que algo no iba bien. Sin embargo, los profesionales de la salud me decían que era simplemente "un niño perezoso", y mi familia y amigos me decían que estaba exagerando. A veces me cuestionaba mi propia cordura y a menudo me sentía aislada.

Convulsiones

No fue hasta que Brody cumplió 19 meses cuando empezó a tener convulsiones y, por fin, los profesionales de la salud se dieron cuenta. De repente, ya no era solo una madre primeriza y angustiada, y nos sometieron a una serie de pruebas, con una confusa serie de términos médicos y terapias que no hacían sino aumentar el estrés y la confusión que tantos padres experimentan cuando se embarcan por primera vez en este viaje.

No hay respuestas

Por desgracia, las pruebas siempre daban negativo. En un momento dado, pensaron que Brody podría tener distrofia muscular y, más tarde, sugirieron el síndrome de Rett. Incluso llegué a convencerme de que tenía el síndrome de Angelman después de leer sobre él, pero esas pruebas también dieron negativo. Al final, todo lo que pudieron decir es que tenía un retraso global del desarrollo.

13 años después

Ahora, 13 años después de que Brody fuera diagnosticado, no ha cambiado mucho. Sigue siendo un niño precioso y alegre que tiene la capacidad de derretir mi corazón y poner a prueba mi paciencia, ¡a veces al mismo tiempo! Aunque todavía no habla, ha hecho progresos cognitivos, especialmente en su comprensión, que es mucho mejor que hace cinco años. Le han diagnosticado epilepsia, autismo, síndrome de hipermovilidad articular y dificultades de aprendizaje. Ha sido operado de los pies debido a una deformidad en cavo y asiste a una increíble escuela especializada. Sin embargo, a pesar de estos diagnósticos, ninguno de ellos explica completamente el panorama general. Sigue sin estar diagnosticado de un síndrome genético raro que aún no se ha identificado.

¿Importaría un diagnóstico?

En este punto, ¿cambiaría mucho un diagnóstico? Probablemente no, ya que la información y el pronóstico disponibles serían limitados. Aún así, espero que algún día obtengamos una respuesta.

Cada año nacen unos 6.000 niños con un síndrome sin nombre. Si esto se corresponde con tu experiencia, te animo a que acudas a SWAN UK en busca de apoyo. No estás sola y hay una comunidad de personas que entienden de verdad por lo que estás pasando.