L'éducation des enfants à besoins spécifiques : Édition limitée

Saviez-vous que ce vendredi³⁰ avril est la Journée des enfants non diagnostiqués ?

Saviez-vous qu'environ 6 000 enfants naissent chaque année avec une maladie génétique si rare que la science n'a pas encore découvert de quoi il s'agit ?

Saviez-vous que de nombreux enfants ne sont pas diagnostiqués à l'âge adulte ?

Je ne l'ai pas fait. Enfin, pas avant la naissance de mon fils Brody.

Avant qu'il n'arrive, je ne savais pas qu'il était possible de ne pas être diagnostiqué. Je pensais naïvement que les médecins avaient réponse à tout. Que la science avait tout prévu.

Personne ne vous dit vraiment que votre enfant n'a pas été diagnostiqué. Vous tombez en quelque sorte dans le vide. Dans notre cas, j'ai rassemblé l'absence de réponses et l'étiquette de retard de développement global que mon fils avait reçue vers l'âge de 3 ans et je suis tombée sur l'organisation caritative SWAN (Syndromes Without A Name) UK.

C'est grâce à SWAN UK que j'ai enfin trouvé un endroit où nous étions à notre place - parmi d'autres beaux marginaux.

Brody a 9 ans et on lui a diagnostiqué une épilepsie, de l'autisme, une mégalocéphalie et une hypermobilité.

Il souffre également d'une déformation du pied et d'une instabilité des chevilles.

La meilleure façon d'expliquer qu'il n'a pas été diagnostiqué est que ses médecins pensent que, bien qu'il présente ces conditions et symptômes, ils n'expliquent pas la situation dans son ensemble.

Il n'a pas de diagnostic global. Jusqu'à très récemment, les tests génétiques étaient tous "normaux".

C'est la première Journée des enfants non diagnostiqués pour laquelle nous sommes sur le point de trouver une réponse.

Ils ont récemment découvert une modification génétique dans son chromosome X qui pourrait expliquer ses symptômes, mais la recherche n'en est qu'à ses débuts.

Des généticiens français ont trouvé une demi-douzaine d'autres hommes porteurs de la même modification génétique et présentant des symptômes similaires à ceux de Brody.

Un jour, ce changement de gène - "SLITRK2" - pourrait être le diagnostic rare de Brody.

Avoir un enfant qui n'est pas diagnostiqué est une véritable montagne russe.

Au fil des années, je me suis habituée à l'inconnu, mais au début, c'était vraiment difficile.

Je voulais juste des réponses et personne ne pouvait me les donner. Je ne vais pas mentir, au fond de moi, j'aimerais toujours avoir des réponses.

Après tout, pas de diagnostic signifie pas de pronostic. Mais le temps nous apprend que personne n'a vraiment toutes les réponses, qu'il y ait ou non un diagnostic.

Et lorsqu'un enfant n'est pas diagnostiqué, c'est parce qu'il est atteint d'une maladie génétique très rare.

Par conséquent, si nous nous trouvons dans la situation où la science découvre ce qu'elle est, nous sommes au tout début de la découverte de ce que cela signifie et, en réalité, nous ne saurons pas grand-chose.

La vérité, c'est que Brody est bien plus qu'une personne non diagnostiquée.

Il est bien plus que les diagnostics qu'on lui a donnés et les symptômes qu'il présente.

Il s'agit de Brody, un garçon joyeux et plein de joie de vivre qui nous a appris ce qui est important dans la vie. Il est notre plus grand professeur et notre plus belle leçon.

Il s'agit d'une édition limitée.