Journée de l'enfant non diagnostiqué - Our Beautiful Misfits

Le vendredi 25 avril est la Journée des enfants non diagnostiqués - une journée qui peut passer inaperçue si vous n'avez pas d'enfant dont le handicap n'a pas encore été clairement diagnostiqué. Peut-être votre enfant n'a-t-il pas encore été diagnostiqué et n'avez-vous jamais entendu parler de la possibilité d'un "non-diagnostic" - après tout, les médecins n'ont-ils pas toujours les réponses ? Ou bien on vient de vous dire que votre enfant souffre d'un retard global du développement, terme ambigu souvent utilisé lorsque les réponses se font attendre.

Ce n'est que lorsque j'ai découvert la communauté de soutien dirigée par SWAN (Syndromes sans nom) UK que j'ai réalisé que mon fils, Brody, qui avait quatre ans à l'époque, appartenait à cette catégorie de beaux inadaptés.

Brody, né le 13 janvier 2012, était un bébé généralement en bonne santé et heureux - à part un reflux sévère et des vomissements constants.

Jalons

Les difficultés ont commencé avec le redoutable livre rouge et la pression exercée pour atteindre les objectifs fixés.

Le sevrage a été un cauchemar. Brody ne pouvait pas mâcher, avait constamment des haut-le-coeur et vomissait fréquemment. Tout ce qui comportait des grumeaux était trop lourd pour lui, et ses problèmes sensoriels faisaient que parfois, la simple vue d'un aliment le faisait vomir. Je ne sais toujours pas comment il n'a pas eu besoin d'une sonde d'alimentation lorsqu'il était tout petit.

Il tardait à s'asseoir, et lorsqu'il le faisait, il tombait en avant. Il marchait lentement et ne pouvait pas passer de la position assise à la position debout. Il ne babillait pas, ne montrait pas du doigt et ne jouait pas avec les jouets comme l'attendaient les visiteurs médicaux.

Groupes de bébés et d'enfants en bas âge

Il était difficile de participer à des groupes de bébés et d'enfants en bas âge. Je voyais la différence frappante entre Brody et ses camarades, et je savais que quelque chose n'allait pas. Pourtant, les professionnels de la santé me disaient qu'il était simplement "un garçon paresseux", et la famille et les amis me disaient que je réagissais de manière excessive. Parfois, cela m'a fait douter de ma propre santé mentale et je me suis souvent sentie isolée.

Crises d'épilepsie

Ce n'est qu'à l'âge de 19 mois que Brody a commencé à faire des crises d'épilepsie et que les professionnels de la santé s'en sont enfin aperçus. Soudain, je n'étais plus seulement une maman anxieuse qui venait d'accoucher, et nous avons été soumis à une série de tests, avec un ensemble confus de termes médicaux et de thérapies qui n'ont fait qu'ajouter au stress et à la confusion que connaissent tant de parents lorsqu'ils s'embarquent dans cette aventure.

Pas de réponses

Malheureusement, les tests se sont toujours révélés négatifs. À un moment donné, on a pensé que Brody pouvait être atteint de dystrophie musculaire, et plus tard, on a suggéré le syndrome de Rett. J'ai même été convaincue qu'il était atteint du syndrome d'Angelman après avoir lu des articles à ce sujet, mais ces tests se sont également révélés négatifs. En fin de compte, tout ce qu'ils ont pu dire, c'est qu'il avait un retard global de développement.

13 ans plus tard

Aujourd'hui, 13 ans après le diagnostic de Brody, rien n'a changé. Il est toujours mon beau garçon joyeux qui a la capacité de faire fondre mon cœur et de mettre ma patience à l'épreuve - parfois en même temps ! Bien qu'il ne parle toujours pas, il a fait des progrès sur le plan cognitif, en particulier au niveau de la compréhension, qui est bien meilleure qu'il y a cinq ans. Il a été diagnostiqué épileptique, autiste, atteint du syndrome d'hypermobilité articulaire et d'un trouble de l'apprentissage. Il a été opéré des pieds en raison d'une déformation du cavus et fréquente une école spécialisée incroyable. Pourtant, malgré ces diagnostics, aucun d'entre eux n'explique complètement la situation dans son ensemble. Il n'a toujours pas été diagnostiqué comme souffrant d'un syndrome génétique rare qui n'a pas encore été identifié.

Le diagnostic est-il important ?

À ce stade, un diagnostic changerait-il beaucoup de choses ? Probablement pas, car les informations et le pronostic disponibles seraient limités. J'espère néanmoins qu'un jour nous aurons une réponse.

Chaque année, environ 6 000 enfants naissent avec un syndrome sans nom. Si cela correspond à votre expérience, je vous encourage à contacter SWAN UK pour obtenir du soutien. Vous n'êtes pas seul et il existe une communauté de personnes qui comprennent vraiment ce que vous vivez.