Journée de sensibilisation à la MAND
Sara Stythe
En partageant nos expériences sur ce que c'est que d'élever un enfant ayant des besoins spéciaux, les gens peuvent comprendre un peu mieux nos petits ...
Chaque année, le 23 février, les parents d'enfants atteints de cette maladie rare s'efforcent de sensibiliser le public à ce syndrome génétique relativement peu connu.
Il se trouve que je suis l'un d'entre eux.
Isla a d'abord été diagnostiquée avec le syndrome de microdélétion 2q23.1.
Pour Isla, cela se traduit par de l'autisme, de l'épilepsie, une déficience intellectuelle et d'autres problèmes connexes.
Cela fait 12 ans que nous élevons un enfant atteint de cette maladie et 10 ans que nous nous sommes rendu compte que quelque chose n'allait pas avec notre enfant qui avait atteint toutes ses étapes initiales.
Depuis qu'Isla a été diagnostiquée, sa maladie a été rebaptisée MAND par les généticiens.
Il s'agit d'un trouble neurodéveloppemental associé au MBD5.
Il s'agit non seulement de microdélétions, mais aussi de délétions, de duplications ou de perturbations dans la région génétique 2q23.1.
La petite délétion d'Isla se trouve sur le bras long du deuxième chromosome.
La délétion elle-même est suffisamment petite (180 kb) pour ne pas être nécessairement problématique.
C'est parce qu'il supprime également une partie du gène MBD5 qui cause les problèmes. MBD5 est un gène déficient en haplos.
En termes simples, cela signifie que la copie restante du gène parental n'est pas suffisante pour produire le produit génétique nécessaire au maintien d'une fonction normale.
Les parents de MAND se rencontrent par l'intermédiaire d'un groupe privé sur Facebook créé en 2011.
Même si nos enfants sont tous uniques, ils partagent des caractéristiques similaires.
Chaque jour de sensibilisation, nous découvrons de nombreuses familles qui trouvent un soulagement dans le fait de trouver du soutien et de savoir qu'il y a d'autres personnes qui partagent les mêmes défis, les mêmes batailles et les mêmes déchirements.
Nous célébrons également nos victoires et l'amour que nous portons à nos enfants avec d'autres personnes qui comprennent.
Les autres objectifs de notre journée de sensibilisation sont d'éduquer les autres et d'améliorer ainsi la compréhension.
On peut espérer que cela conduira à l'inclusion et, à terme, favorisera la recherche médicale nécessaire dans le monde entier.
Notre journée de sensibilisation se déroule principalement en ligne, sur notre page Facebook.
Nous demandons aux gens de s'habiller en bleu et de télécharger une photo pour montrer leur soutien.
Si vous souhaitez nous aider, vous pouvez consulter le site https://www.facebook.com/2q23.1.
#bluefor2q et #mand
