L'importance des tests génétiques et comment ils ont changé notre vie

J'ai eu un travail et un accouchement très difficiles, qui ont entraîné une perte d'oxygène pour mon bébé. Elle ne respirait plus à la naissance. Heureusement, les médecins l'ont sauvée, mais nous avons découvert à l'âge précoce de 18 mois qu'elle ne se développait pas comme elle aurait dû.

Elle a eu des problèmes d'alimentation, ce qui a nécessité l'utilisation de lait maternisé. Elle s'est étouffée avec le lait maternisé et ses propres régurgitations. Elle s'est étouffée au point d'arrêter de respirer. Elle s'est étouffée avec sa nourriture jusqu'à l'âge de sept ans et a toujours des difficultés à avaler. La manœuvre de Heimlich est devenue une pratique quotidienne courante dans notre foyer. Les médecins ont attribué ces problèmes à la perte d'oxygène qu'elle a subie à la naissance.

Nous avons découvert bien d'autres choses au cours de notre voyage dans la vie, à mesure qu'Emma grandissait.

Elle souffre de troubles de l'élocution et, à un jeune âge, elle a dû se faire enlever de nombreuses dents en raison d'un encombrement excessif. La surstimulation et l'agressivité sont également des problèmes auxquels nous avons dû faire face. La plupart de ces problèmes ne sont pas très différents de ceux de ses amis.

Certaines de ces choses entrent dans le moule du "manque d'oxygène", mais pour moi, j'ai toujours eu l'impression que certaines choses n'entraient pas dans ce moule, comme ses problèmes de dents. Pourtant, nous avons retenu le diagnostic de manque d'oxygène.

Emma a maintenant 31 ans, mais lorsqu'elle était jeune et que nous découvrions ses besoins particuliers, en tant que jeune mère, je me suis reprochée de ne pas avoir demandé une césarienne. Je me suis dit que j'aurais dû savoir que l'accouchement ne durait pas si longtemps. J'ai passé de nombreuses nuits blanches à en vouloir au médecin qui n'avait pas pratiqué de césarienne. Au fil des années, j'ai en grande partie guéri de la douleur et des regrets. Je dis en grande partie parce que ces choses sont toujours présentes dans notre subconscient.

J'ai décidé de profiter au maximum de ma vie avec ma belle fille.

Les tests génétiques ont été effectués grâce à Dieu. J'avais essayé de faire suivre à Emma des séances de kinésithérapie, mais avec le diagnostic de "perte d'oxygène", l'assurance n'en voyait pas la nécessité. Ceux qui connaissent Emma en voient la nécessité, mais pas la compagnie d'assurance. Son médecin a recommandé un test génétique pour voir s'il y avait quelque chose. J'ai dit : "D'accord, mais je doute fort qu'il y ait quelque chose".

Lorsqu'ils m'ont appelée plusieurs semaines après le test, j'avais oublié. Imaginez mon choc lorsqu'on m'a annoncé que ma fille était atteinte du syndrome SATB2-associé (SAS), également connu sous le nom de syndrome de Glass. Je suis devenue très émotive, car la première chose qui m'est venue à l'esprit, c'est que je me blâmais et que je blâmais le médecin. Une césarienne n'aurait rien changé à la vie de ma fille.

Je sais que les tests génétiques ne s'appliquent pas à toutes les personnes ayant des besoins particuliers, mais j'écris sur ce sujet parce qu'il peut s'appliquer à de nombreuses personnes.

Nous savons maintenant de quel type de soins médicaux elle a besoin

Il y a tant de choses que nous n'aurions pas sues et que nous savons maintenant qu'il faut surveiller médicalement, comme les tests cardiaques et la densité osseuse. J'ai encore beaucoup à apprendre sur le syndrome du SAS, mais je suis reconnaissante de savoir et de pouvoir m'informer.

Il y a tellement d'autres choses dans cette histoire que je ne peux pas partager dans ce blog. Mais ce que je peux dire, c'est que cette connaissance pourrait lui sauver la vie à l'avenir.

À la naissance d'Emma, les tests génétiques n'étaient pas aussi avancés, mais maintenant qu'ils sont si avancés, ils ont été une bénédiction pour nous et peuvent l'être pour beaucoup d'autres personnes. Je suis reconnaissante de ce qu'ils font.