Rare

Mon enfant est atteint d'une maladie rare. Il s'agit du syndrome de Lennox Gastaut (LGS), mais c'est encore plus rare que cela. Son LGS est causé par une altération génétique qui est super rare (ce sont mes mots, pas le terme médical).

Il y a environ quatre ans, j'ai réussi à trouver un groupe Facebook mondial pour ce gène. La dernière fois que j'ai vérifié, il y avait 97 membres dans le monde entier. Ce n'est évidemment pas tout le monde, mais cela donne une idée du caractère inhabituel de la maladie. Les enfants du groupe présentent tous des caractéristiques très différentes, ce qui fait que nous nous sentons encore plus rares.

Si vous ne faites pas partie de la communauté des personnes handicapées, il peut être difficile d'imaginer qu'un enfant puisse être atteint d'une maladie si rare et si complexe que la médecine moderne n'est tout simplement pas en mesure de la traiter.

Le principal symptôme de ma fille est la crise d'épilepsie.

Tous les types - les grands violents, les longs, les gouttes, les battements d'yeux ; aucun de ces termes n'est médical mais ils permettent de les décrire plus efficacement pour les personnes qui ne font pas partie de la communauté épileptique.

De nouvelles personnes nous posent régulièrement des questions, souvent incrédules, lorsque j'explique le nombre de crises dont elle souffre, pourquoi il n'existe pas de traitement efficace et si elle s'en sortira en grandissant. La réponse à la deuxième question est facile : non. Elle souffre d'une maladie génétique qui dure toute sa vie et son épilepsie ne s'améliore pas avec l'âge, malheureusement.

Cependant, la première question - souvent accompagnée de la phrase "il y a sûrement quelque chose à faire" - nous rappelle que nous, en tant qu'humains, en savons si peu sur le cerveau. Nous disposons d'une série de médicaments (elle en prend quatre en ce moment, mais en a essayé une dizaine), mais tous sont des instruments contondants dont il est difficile d'évaluer l'efficacité.

Nous avons un stimulateur du nerf vague (qui stimule le nerf vague qui va vers le cerveau) qui a l'air très technique, mais là encore, nous ne savons pas dans quelle mesure il est utile. Elle suit également un régime cétogène prescrit par un médecin.

Pour l'essentiel, nous avons fait le tour de la question et elle continue à faire des crises, beaucoup de crises.

Qui sait, peut-être que si elle ne suivait aucune thérapie, elle irait mieux, ou peut-être que les thérapies l'aident beaucoup et qu'elle ferait des centaines de crises de plus si elle ne suivait aucune thérapie. Nous ne le savons pas et nous ne pouvons pas le vérifier facilement. Faire bouger le bateau est trop terrifiant et nous avons connu des situations bien pires que celles que nous connaissons aujourd'hui. Nous devons donc continuer à avancer et à essayer avec les outils de base dont nous disposons.

Le problème avec les maladies rares est qu'il n'y a souvent que très peu de recherches disponibles sur la maladie en question. Il y en a souvent beaucoup plus pour une maladie plus large, dans notre cas l'épilepsie, mais les épilepsies, et les cerveaux individuels, ont des différences vastes et complexes, ce qui signifie que ce qui fonctionne pour certains peut être désastreux pour d'autres.

À ce stade, il s'agit essentiellement d'un jeu de devinettes, avec un peu d'intuition pour faire bonne mesure.

Lorsque vous êtes assis aux côtés de consultants et que la prochaine étape du jeu est une décision commune à vous tous, les choses sont différentes. D'une certaine manière, c'est une bonne chose, vous êtes entendu en tant que parent ; d'une autre, c'est terrifiant, car notre enfant unique a touché les limites de la science médicale. Espérons que l'avenir permettra de repousser ces limites pour la prochaine génération d'enfants atteints de maladies rares.