Sensibilisation au syndrome du SAS (syndrome de Glass)

Selon Michigan Medicine, University of Michigan(www.uofmhealth.org/)"Presque toutes les personnes atteintes du syndrome associé à SATB2 (SAS) seraient atteintes de ce trouble à la suite d'un événement spontané et non héréditaire (de novo)".

J'aimerais faire mieux connaître le syndrome du SAS, car il m'a fallu 31 ans pour découvrir que ma fille en était atteinte. Il y a tellement de choses qui peuvent être maintenues médicalement si l'on est conscient de ce qu'il faut surveiller. Ces informations nous ont été précieuses. Des informations qui pourraient potentiellement sauver la vie d'Emma.

Le SAS est une maladie très variable, et toutes les personnes qui en sont atteintes ne présentent pas chaque caractéristique associée. Cependant, 100 % d'entre eux présenteront un retard de développement et une déficience intellectuelle, plus de la moitié d'entre eux présentant un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle sévères. 95 % des personnes atteintes présentent un retard de langage ou n'ont pas de langage. La plupart des personnes atteintes du SAS présentent également des caractéristiques faciales légères et non spécifiques, telles que la partie rouge de la lèvre supérieure qui est mince, des oreilles basses ou un visage allongé(www.uofmhealth.org/).

Environ 55 % des personnes atteintes du SAS présentent des troubles du comportement, la plupart d'entre elles ayant une personnalité sympathique.

Certains ont des tendances autistiques, de l'agressivité, de l'hyperactivité, des difficultés de sommeil, des problèmes sensoriels, des lésions cutanées ou des tendances obsessionnelles. Des anomalies dentaires sont présentes chez 72 % des enfants, qui peuvent aller d'une forme ou d'une taille anormale des incisives centrales supérieures à un encombrement dentaire. 76 % présentent des anomalies palatines(www.uofmhealth.org/). Par exemple, ma fille a une luette fendue. Elle a été identifiée lorsqu'elle était bébé, mais aucun médecin n'a pu l'expliquer et n'a estimé qu'il s'agissait d'un problème.

Il est important de connaître le syndrome du SAS parce qu'il y a de nombreux éléments à surveiller sur le plan médical, ou parce que cela peut aider à expliquer les choses qui pourraient éventuellement se produire. Les personnes atteintes du SAS peuvent développer des crises d'épilepsie, des anomalies de la démarche, des anomalies du squelette, de la densité osseuse et des défauts cardiovasculaires. Selon Michigan Medicine, il reste encore beaucoup à étudier et à apprendre sur le syndrome du SAS.

Je suis reconnaissante de savoir que ma fille est atteinte du syndrome du SAS. J'ai vécu dans l'obscurité pendant 31 ans et j'ai parcouru ce chemin seule. J'espère que si l'un d'entre vous pense que c'est le cas de son enfant, il devra se soumettre à un test génétique. Il existe une aide, une éducation et un soutien dont je n'avais aucune idée. Voici quelques ressources :

Medline
Revue des gènes
Fondation du gène SATB2
https://www.facebook.com/SATB2
Unique : SATB2