Syndrome de Wolf Hirschhorn

Vous ne serez pas le seul à penser que vous n'avez jamais entendu parler du syndrome de Wolf Hirschhorn. Je n'en avais jamais entendu parler non plus jusqu'à ce que mon fils James soit diagnostiqué comme étant atteint du syndrome de Wolf Hirschhorn à l'âge de deux ans et demi.

En 1998, lorsque James a été diagnostiqué, l'incidence était d'environ une naissance sur 50 000 et elle reste la même aujourd'hui, 26 ans plus tard. Les généticiens nous ont donné très peu d'informations au moment du diagnostic de James et, oui, je suis si vieille que nous n'avions pas Internet à l'époque pour aller sur Google à la maison.

Parmi les informations que j'ai reçues, il y avait le numéro d'une femme appelée Chris Hilder qui, ayant elle-même un fils atteint du même syndrome, avait créé un groupe de soutien, ce qui n'était pas une tâche facile lorsque la communication se faisait uniquement par téléphone et par des bulletins d'information. C'est ainsi qu'un coup de fil à Chris a marqué le début de mon association avec le groupe national de soutien à Wolf Hirschhorn.

Le mois dernier, j'ai assisté à la conférence bisannuelle de Wolf Hirschhorn.

C'est un événement qui occupe une place prioritaire dans mon calendrier. Elle est passée d'un petit groupe de familles se réunissant à une conférence bien établie et organisée de manière professionnelle, à laquelle environ 50 familles ont participé cette année.

Cette année était notre douzième conférence. La première fois que nous y avons assisté, c'était en 1999. Je me souviens de cette première fois, d'un tel mélange d'émotions. L'excitation de rencontrer enfin des familles dont l'enfant est atteint de la même maladie que James, la recherche d'informations et de réponses qui pourraient nous aider à savoir comment nous occuper de lui de la meilleure façon possible, mais aussi le sentiment d'inquiétude, la rencontre d'autres enfants comme James et l'acceptation de la réalité de ce que pourrait être son avenir.

Nous avons bien sûr été accueillis à bras ouverts.

Nous avons noué des amitiés qui perdurent depuis 25 ans. À chaque réunion à laquelle nous participons, nous retrouvons non seulement de vieux amis, mais aussi de nouvelles familles qui suivent notre chemin. Nous partageons un lien unique et, au cours de ces deux jours, nous partageons tant de choses et, oui, maintenant nous avons aussi l'avantage des médias sociaux et des groupes Facebook, ce qui signifie que nous pouvons maintenir ce contact plus fréquemment.

Malheureusement, Chris Hilder, le fondateur du groupe de soutien, est décédé en 2006. Le groupe s'était alors considérablement développé, mais pas autant qu'aujourd'hui. Cette année, six semaines avant la réunion nationale, le fils de Chris, qui était atteint de la maladie de von Willebrand, est également décédé. Il avait 46 ans. J'ai eu le privilège de rencontrer Chris, son fils et ses deux filles. Dans ces premiers jours, effrayants et incertains, c'est Chris qui nous a offert des mots de réconfort et de réassurance, comme elle l'a fait pour tant d'autres familles.