A importância dos testes genéticos e como mudaram a nossa vida

Tive um trabalho de parto e um parto muito difíceis, o que resultou numa perda de oxigénio para o meu bebé. Ela não estava a respirar quando nasceu. Felizmente, os médicos salvaram-na; no entanto, descobrimos numa idade precoce de 18 meses que ela não estava a desenvolver-se como devia.

Tinha problemas de alimentação, o que resultou na necessidade de tomar leite em pó. Engasgou-se com o leite em pó e com o seu próprio vómito. Engasgamento que a fez parar de respirar. Engasgou-se com a comida até aos sete anos e ainda tem dificuldade em engolir. A Manobra de Heimlich tornou-se uma prática diária comum na nossa casa. Os médicos atribuíram estas coisas à sua perda de oxigénio à nascença.

Descobrimos muito mais ao longo do nosso percurso de vida à medida que a Emma foi crescendo.

Tem problemas de fala e, em tenra idade, teve de extrair muitos dentes devido a sobrelotação. A sobre-estimulação e a agressividade são também algumas das coisas com que temos lidado. Muitas destas coisas não são muito diferentes das dos seus amigos.

Algumas destas coisas encaixam no modelo de "falta de oxigénio", mas para mim, sempre achei que algumas coisas não encaixavam, como o problema dos dentes. Mesmo assim, optámos pelo diagnóstico de falta de oxigénio.

A Emma tem agora 31 anos, mas quando era pequena e estávamos a descobrir as suas necessidades especiais, como jovem mãe, culpei-me por não ter pedido uma cesariana. Disse a mim própria que devia ter percebido que o parto não demorava tanto tempo. Passei muitas noites sem dormir, muito zangada com o médico que não fez a cesariana. Com o passar dos anos, a maior parte da minha dor e do meu arrependimento foi curada. Digo a maior parte porque essas coisas estão sempre no nosso subconsciente.

Decidi aproveitar ao máximo a minha vida com a minha linda filha.

O teste genético aconteceu pela graça de Deus. Eu tinha estado a tentar que a Emma fizesse mais fisioterapia, mas com o diagnóstico de "perda de oxigénio", o seguro não via essa necessidade. Quem conhece a Emma vê a necessidade, mas não a companhia de seguros. O médico dela recomendou que se fizessem testes genéticos para ver se havia alguma coisa. Eu disse: "Está bem, mas duvido muito que haja alguma coisa".

Quando me telefonaram várias semanas depois dos testes, já me tinha esquecido do assunto. Imaginem o meu choque quando me disseram que a minha filha tinha a síndrome associada ao SATB2 (SAS), também conhecida como Síndrome de Glass. Quando me disseram, fiquei muito emocionada, pois a primeira coisa que me ocorreu foi culpar-me a mim própria e ao médico. Uma cesariana não teria feito qualquer diferença na vida da minha filha.

Sei que os testes genéticos não se aplicam a toda a gente que tem necessidades especiais, mas escrevo sobre este assunto porque pode aplicar-se a muitas pessoas.

Agora sabemos de que tipo de cuidados médicos ela precisa

Há tantas coisas que não saberíamos e que agora sabemos que devemos ter em atenção do ponto de vista médico, como os testes cardíacos e a densidade óssea. Ainda tenho muito a aprender sobre a Síndrome SAS, mas estou grata por saber e poder educar-me.

Há muito mais nesta história que não posso partilhar neste blogue. Mas o que posso dizer é que este conhecimento pode ser algo que pode salvar a vida dela no futuro.

Quando a Emma nasceu, os testes genéticos ainda não tinham chegado tão longe, mas agora que estão tão avançados têm sido uma bênção para nós e podem sê-lo para muitas mais pessoas. Estou grata pelo que eles fazem.