Dia de sensibilização para a MAND
Sara Stythe
Ao partilharmos as nossas experiências sobre como é criar uma criança com necessidades especiais, as pessoas podem compreender um pouco melhor os noss...
Todos os anos, no dia 23 de fevereiro, os pais de crianças com esta doença rara começam a sensibilizar para esta síndrome genética relativamente desconhecida.
Acontece que eu sou um deles.
A Isla foi inicialmente diagnosticada com a Síndrome de Microdeleção 2q23.1.
Em Isla, isto causa autismo, epilepsia, deficiência intelectual e outros problemas associados.
Estamos há 12 anos a criar uma criança com esta doença e há 10 anos que nos apercebemos de que algo não estava bem com a nossa filha, que atingiu todos os seus marcos iniciais.
Desde o momento em que foi diagnosticada a Isla, a sua doença passou a ser designada por MAND pelos geneticistas.
Esta sigla significa Perturbação do Neurodesenvolvimento Associada ao MBD5.
Isto inclui não só microdeleções, mas também deleções, duplicações ou rupturas na região genética de 2q23.1
A pequena deleção de Isla está no braço longo do segundo cromossoma.
A deleção em si é suficientemente pequena, com 180kb, para não ser necessariamente problemática.
É porque também elimina parte do gene MBD5 que causa os problemas. O MBD5 é um gene que é haplosuficiente.
Em termos simples, isto significa que a cópia restante do gene parental não é adequada para produzir o produto genético necessário para preservar a função normal.
Os pais da MAND encontram-se uns aos outros através de um grupo privado no Facebook, criado em 2011.
Embora os nossos filhos sejam todos únicos, partilham características semelhantes.
Em cada Dia de Sensibilização, encontramos muitas mais famílias que encontram alívio ao encontrar apoio e ao saber que há outras pessoas que partilham os mesmos desafios, batalhas e desgostos.
Também celebramos as nossas vitórias e o amor pelos nossos filhos com outras pessoas que compreendem.
Outros objectivos do nosso Dia de Sensibilização são educar os outros, aumentando assim a compreensão.
Espera-se que isto conduza à inclusão e que, a seu tempo, promova a investigação médica necessária a nível mundial.
O nosso Dia de Sensibilização é maioritariamente gerido em linha através da nossa página pública no Facebook.
Pedimos às pessoas que se vistam de azul e enviem uma fotografia para mostrar o seu apoio.
Se quiser ajudar-nos, pode visitar https://www.facebook.com/2q23.1
#bluefor2q e #mand
