Dia da Criança sem Diagnóstico - Os nossos lindos desajustados

Sexta-feira, 25 de abril, é o Dia das Crianças Não Diagnosticadas - um dia que pode passar despercebido, a não ser que tenha um filho cuja deficiência continue sem um diagnóstico claro. Talvez o seu filho ainda não tenha recebido um diagnóstico e nunca tenha ouvido falar de "não diagnosticado" como uma possibilidade - afinal, os médicos não têm sempre as respostas? Ou talvez lhe tenham acabado de dizer que o seu filho tem um atraso global de desenvolvimento - o termo ambíguo frequentemente utilizado quando as respostas são difíceis de obter.

Só quando encontrei a comunidade de apoio liderada pela SWAN (Syndromes Without a Name) UK é que me apercebi que o meu filho, Brody, que na altura tinha quatro anos, se enquadrava nesta categoria de belos inadaptados.

Brody, nascido a 13 de janeiro de 2012, era um bebé geralmente saudável e feliz - à parte o refluxo grave e os vómitos constantes.

Marcos históricos

As dificuldades começaram com o temido livro vermelho e a pressão para cumprir as metas.

O desmame foi um pesadelo. O Brody não conseguia mastigar, engasgava-se constantemente e vomitava com frequência. Tudo o que tivesse grumos era demasiado para ele, e os seus problemas sensoriais significavam que, por vezes, só o facto de ver comida o fazia vomitar. Ainda não sei como é que ele não precisou de uma sonda de alimentação em criança.

Demorava a sentar-se e, quando o fazia, caía para a frente. Andava devagar e não conseguia passar da posição sentada para a posição de pé. Não balbuciava, apontava ou brincava com brinquedos da forma esperada pelos profissionais de saúde.

Grupos de bebés e crianças pequenas

Frequentar grupos de bebés e crianças pequenas era difícil. Conseguia ver a diferença gritante entre o Brody e os seus colegas e sabia que algo não estava bem. No entanto, os profissionais de saúde diziam-me que ele era simplesmente "um rapaz preguiçoso" e a família e os amigos diziam-me que eu estava a exagerar. Por vezes, isto fez-me questionar a minha própria sanidade mental e senti-me frequentemente isolada.

Convulsões

Só quando o Brody tinha 19 meses é que começou a ter convulsões e, finalmente, os profissionais de saúde deram conta disso. De repente, eu já não era apenas uma mãe ansiosa e de primeira viagem, e fomos submetidos a uma série de exames, com uma série confusa de termos médicos e terapias que só aumentaram o stress e a confusão que tantos pais sentem quando embarcam nesta viagem.

Sem respostas

Infelizmente, os testes deram sempre negativo. A dada altura, pensaram que o Brody poderia ter Distrofia Muscular e, mais tarde, foi sugerido o Síndrome de Rett. Cheguei mesmo a convencer-me de que ele tinha Síndrome de Angelman depois de ler sobre o assunto, mas esses testes também deram negativo. Por fim, tudo o que puderam dizer foi que ele tinha um atraso global de desenvolvimento.

13 anos depois

Agora, passados 13 anos da viagem sem diagnóstico do Brody, não mudou muita coisa. Continua a ser o meu menino lindo e alegre que tem a capacidade de me derreter o coração e de testar a minha paciência - por vezes ao mesmo tempo! Embora ainda não fale, tem feito progressos cognitivos, especialmente na sua compreensão, que é muito melhor do que há cinco anos. Tem diagnósticos de epilepsia, autismo, síndroma de hipermobilidade articular e dificuldades de aprendizagem. Foi operado aos pés devido a uma deformidade em cavo e frequenta uma escola especializada incrível. No entanto, apesar destes diagnósticos, nenhum deles explica totalmente o quadro geral. Continua a não ser diagnosticado com uma síndrome genética rara que ainda não foi identificada.

Um diagnóstico seria importante?

Nesta altura, um diagnóstico mudaria muita coisa? Provavelmente não, uma vez que a informação e o prognóstico disponíveis seriam limitados. Ainda assim, espero que um dia tenhamos uma resposta.

Todos os anos, cerca de 6.000 crianças nascem com uma síndrome sem nome. Se isto se assemelha à sua experiência, encorajo-a a contactar a SWAN UK para obter apoio. Não está sozinho e existe uma comunidade de pessoas que compreendem verdadeiramente aquilo por que está a passar.