Pais com necessidades especiais: Edição limitada

Sabia que esta sexta-feira,³⁰ de abril, é o Dia da Criança Não Diagnosticada?

Sabia que todos os anos nascem cerca de 6000 crianças com uma doença genética tão rara que a ciência ainda não descobriu qual é?

Sabia que muitas crianças não são diagnosticadas até à idade adulta?

Eu não. Bem, não até ter o meu filho Brody.

Antes de ele aparecer, eu não sabia que ser não diagnosticada era possível. Pensava, ingenuamente, que os médicos tinham respostas para tudo. Que a ciência tinha tudo controlado.

Ninguém lhe diz realmente que o seu filho está "por diagnosticar". A pessoa cai numa espécie de limbo. No nosso caso, juntei as peças da falta de respostas e do rótulo de atraso global de desenvolvimento que o meu filho tinha recebido por volta dos 3 anos de idade e deparei-me com a instituição de caridade SWAN (Syndromes Without A Name) UK.

Foi através da SWAN UK que finalmente encontrei um sítio onde nos encaixávamos - entre outros belos desajustados.

O Brody tem 9 anos e foi-lhe diagnosticada epilepsia, autismo, megalocefalia e hipermobilidade.

Tem também uma deformação do pé e tornozelos instáveis.

A melhor maneira de explicar o facto de ele estar "por diagnosticar" é que os seus médicos pensam que, embora ele tenha estas doenças e sintomas, eles não explicam o quadro geral.

Não tem um diagnóstico global. Até muito recentemente, os testes genéticos eram todos "normais".

Este é o primeiro Dia da Criança Não Diagnosticada em que estamos mais perto de encontrar uma resposta.

Descobriram recentemente uma alteração genética no seu cromossoma X que pode explicar os seus sintomas, mas ainda é cedo para a investigar.

Geneticistas em França encontraram meia dúzia de outros homens com a mesma alteração genética que apresentam sintomas semelhantes aos de Brody.

Um dia, esta alteração genética - "SLITRK2" - poderá ser o diagnóstico raro de Brody.

É uma montanha-russa ter um filho que não está diagnosticado.

Com o passar dos anos, habituei-me às incógnitas, mas nos primeiros tempos foi muito difícil.

Eu só queria respostas e ninguém podia dar-mas. Não vou mentir, no fundo continuo a querer respostas.

Afinal de contas, sem diagnóstico não há prognóstico. Mas o tempo ensina-nos que, de facto, ninguém tem todas as respostas, com ou sem diagnóstico.

E quando temos uma criança que não está diagnosticada, a razão pela qual o está é porque tem uma doença genética muito rara.

Assim, se alguma vez estivermos na situação de a ciência descobrir o que é, estamos no início da descoberta do seu significado e, na realidade, não saberemos muito.

A verdade é que o Brody é muito mais do que o facto de não ter sido diagnosticado.

Ele é muito mais do que os diagnósticos que lhe foram dados e os sintomas que tem.

Ele é o Brody - um rapaz feliz, que sopra framboesas e que nos ensinou o que é importante na vida. Ele é o nosso maior professor e a nossa maior lição.

É uma edição limitada.