Raro

A minha filha tem uma doença rara. Chama-se Síndroma de Lennox Gastaut (SLG), mas é ainda mais rara do que isso: a SLG dela é causada por uma alteração genética que é super rara (palavras minhas, não é o termo médico).

Consegui encontrar um grupo global no Facebook para o gene há cerca de quatro anos. Da última vez que verifiquei, havia 97 membros em todo o mundo. Obviamente que não é toda a gente, mas dá uma indicação de como isto é invulgar. As crianças do grupo têm todas uma apresentação muito diferente, pelo que nos sentimos ainda mais raros.

Para quem não pertence à comunidade das pessoas com deficiência, pode ser difícil imaginar que uma criança possa ter algo tão raro e complexo que a medicina moderna não esteja a conseguir tratar.

O principal sintoma da minha filha são as convulsões.

Todos os tipos - os grandes e violentos, os longos, os em gota, os que fazem tremer os olhos; nenhum destes termos é médico, mas ajudam a descrevê-los mais eficazmente para as pessoas que não fazem parte da comunidade epilética.

As novas pessoas perguntam-nos regularmente, muitas vezes incrédulas, quando explico o número de convulsões de que ela sofre, porque é que não há um tratamento eficaz e se ela vai deixar de sofrer. A resposta à segunda pergunta é fácil - não. Ela tem uma doença genética que dura toda a vida e, infelizmente, a epilepsia dela não melhora com a idade.

No entanto, a primeira pergunta - muitas vezes acompanhada pela frase "de certeza que se pode fazer alguma coisa" - é um lembrete preocupante de que nós, enquanto humanos, sabemos tão pouco sobre o cérebro. Temos uma série de medicamentos (ela está a tomar 4 neste momento, mas já experimentou cerca de 10), mas todos eles são instrumentos sem corte que são difíceis de avaliar no que diz respeito à sua eficácia.

Temos um Estimulador do Nervo Vago (estimula o nervo vago que vai para o cérebro) que parece ser muito técnico mas, mais uma vez, não sabemos até que ponto ajuda. Ela também está a fazer uma dieta cetogénica prescrita por um médico.

Essencialmente, já lhe demos o livro e ela continua a ter convulsões, muitas delas.

Quem sabe, talvez se ela não estivesse a tomar nenhuma terapia, poderia estar melhor, ou talvez estejam a ajudar muito e ela estaria a ter centenas de convulsões a mais se não estivesse a tomar nada. Não sabemos e não podemos testá-lo facilmente. Balançar o barco é demasiado assustador e já estivemos em sítios muito piores do que estamos agora. Por isso, temos de avançar e continuar a tentar com as ferramentas básicas que temos à nossa disposição.

O desafio das doenças raras é que, muitas vezes, existe muito pouca investigação disponível sobre a doença em causa. Muitas vezes há muito mais para uma doença mais abrangente, no nosso caso a epilepsia, mas as epilepsias e os cérebros individuais têm diferenças vastas e intrincadas, o que significa que o que funciona para uns pode ser desastroso para outros.

Nesta fase, é essencialmente um jogo de adivinhação, com um pouco de intuição.

Quando nos sentamos ao lado dos consultores e a próxima jogada do jogo é uma decisão conjunta de todos vós, as coisas parecem diferentes. Nalguns aspectos isto é bom, pois somos ouvidos como pais; noutros é assustador, pois o nosso filho único tocou os limites da ciência médica. Esperemos que o futuro faça avançar ainda mais esses limites para a próxima geração de crianças com doenças raras.