Síndrome de Awareness SAS (Síndrome do Vidro)

De acordo com a Michigan Medicine, Universidade de Michigan(www.uofmhealth.org/)"Quase todos os indivíduos com a síndrome associada à SATB2 (SAS) têm a doença como resultado de um evento espontâneo e não hereditário (de novo)."

Gostaria de aumentar a consciencialização sobre a Síndrome SAS, porque foram precisos 31 anos para eu descobrir que a minha filha tinha esta síndrome. Há tantas coisas que podem ser mantidas medicamente se a pessoa estiver ciente do que deve monitorizar. Esta tem sido uma informação valiosa para nós. Informação que pode potencialmente salvar a vida da Emma.

A SAS é uma doença altamente variável, e nem todos os indivíduos com SAS terão cada uma das características associadas. No entanto, 100% terão atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual, sendo que mais de metade terá um atraso grave no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual. 95% terão atraso na fala ou não terão fala. A maioria dos indivíduos com SAS também apresenta características faciais ligeiras e inespecíficas, como a parte vermelha do lábio superior ser fina, orelhas baixas ou um rosto comprido(www.uofmhealth.org/).

Cerca de 55% dos indivíduos com SAS têm problemas de comportamento, sendo que a maioria tem uma personalidade amigável.

Alguns apresentam tendências autistas, agressividade, hiperatividade, dificuldades com o sono, problemas sensoriais, picadas na pele ou tendências obsessivas. As anomalias dentárias estão presentes em 72%, que podem ir desde a forma ou tamanho anormal dos incisivos centrais superiores até ao apinhamento dentário. 76% têm anomalias palatinas(www.uofmhealth.org/). Por exemplo, a minha filha tem uma úvula fendida. Esta anomalia foi identificada quando ela era bebé; no entanto, nenhum médico conseguiu explicá-la, nem achou que fosse uma preocupação.

A importância de estar ciente da Síndrome SAS é que há muitas coisas a monitorizar medicamente, ou pode ajudar a explicar possíveis coisas que podem potencialmente acontecer. Os indivíduos com SAS podem desenvolver convulsões, anomalias da marcha, anomalias do esqueleto, densidade óssea e defeitos cardiovasculares. De acordo com a Michigan Medicine, ainda há muito a ser estudado e aprendido sobre a Síndrome SAS.

Estou grata por saber que a minha filha tem Síndrome de SAS. Há 31 anos que vivo no escuro e percorri este caminho sozinha. Espero que, se algum de vós sentir que este pode ser o caso do seu filho, procure fazer um teste genético. Há ajuda, educação e apoio por aí que eu não fazia ideia. Aqui estão alguns recursos:

Medline
GeneReviews
Fundação do gene SATB2
https://www.facebook.com/SATB2
Único: SATB2