Sensibilización Síndrome SAS (Síndrome de Glass)

Según Michigan Medicine, Universidad de Michigan(www.uofmhealth.org/)"Casi todos los individuos con síndrome asociado a SATB2 (SAS) presentan el trastorno como resultado de un evento espontáneo, no hereditario (de novo)."

Me gustaría concienciar más sobre el síndrome SAS porque tardé 31 años en saber que mi hija lo padecía. Hay tantas cosas que se pueden mantener médicamente si uno es consciente de lo que hay que vigilar. Esta ha sido una información valiosa para nosotros. Información que podría salvarle la vida a Emma.

El SAS es una enfermedad muy variable, y no todos los individuos con SAS presentarán cada una de las características asociadas. Sin embargo, el 100% tendrá retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, y más de la mitad experimentará retraso grave en el desarrollo y/o discapacidad intelectual. El 95% tendrá retraso en el habla o no tendrá habla. La mayoría de los individuos con SAS también presentan rasgos faciales leves e inespecíficos, como la parte roja del labio superior delgada, orejas de implantación baja o cara alargada(www.uofmhealth.org/).

Alrededor del 55% de los individuos con SAS experimentan problemas de comportamiento, y la mayoría tienen personalidades amistosas.

Algunos presentan tendencias autistas, agresividad, hiperactividad, dificultades para dormir, problemas sensoriales, hurgarse la piel o tendencias obsesivas. El 72% presenta anomalías dentales, que pueden ir desde la forma o el tamaño anormales de los incisivos centrales superiores hasta el apiñamiento dental. El 76% presenta anomalías palatinas(www.uofmhealth.org/). Por ejemplo, mi hija tiene la úvula partida. Se detectó cuando era un bebé; sin embargo, ningún médico pudo explicarlo ni consideró que fuera motivo de preocupación.

La importancia de conocer el síndrome SAS radica en que hay muchas cosas que vigilar médicamente, o en que puede ayudar a explicar posibles cosas que podrían ocurrir. Los individuos con SAS pueden desarrollar convulsiones, anomalías de la marcha, anomalías esqueléticas, densidad ósea y defectos cardiovasculares. Según Michigan Medicine, aún queda mucho por estudiar y aprender sobre el síndrome SAS.

Doy gracias por ser consciente de que mi hija tiene el síndrome de SAS. He vivido en la oscuridad durante 31 años y he recorrido este camino sola. Espero que si alguno de ustedes cree que su hijo puede tener este síndrome, se someta a pruebas genéticas. Hay ayuda, educación y apoyo que yo desconocía. He aquí algunos recursos:

Medline
GeneReviews
Fundación del gen SATB2
https://www.facebook.com/SATB2
Único: SATB2