Paternidad con necesidades especiales: Edición limitada

¿Sabía que este viernes³⁰ de abril se celebra el Día de los Niños sin Diagnóstico?

¿Sabía que cada año nacen unos 6.000 niños con una enfermedad genética tan rara que la ciencia aún no ha descubierto de qué se trata?

¿Sabía que muchos niños no son diagnosticados hasta la edad adulta?

Yo no. Bueno, no hasta que tuve a mi hijo Brody.

Antes de que llegara él, no sabía que no estar diagnosticada era posible. Ingenuamente pensaba que los médicos tenían la respuesta para todo. Que la ciencia lo tenía todo cubierto.

Nadie te dice realmente que tu hijo está "sin diagnosticar". Te encuentras en una especie de limbo. En nuestro caso, uní la falta de respuestas y la etiqueta de retraso global del desarrollo que le habían puesto a mi hijo alrededor de los 3 años y me topé con la organización benéfica SWAN (Syndromes Without A Name, Síndromes sin nombre) del Reino Unido.

Fue a través de SWAN UK que finalmente encontré un lugar en el que encajábamos, entre otros hermosos inadaptados.

Brody tiene 9 años y está diagnosticado de epilepsia, autismo, megalocefalia e hipermovilidad.

También tiene una deformidad en el pie y tobillos inestables.

La mejor manera de explicar que esté "sin diagnosticar" es que sus médicos piensen que, aunque tenga estas afecciones y síntomas, no explican el cuadro general.

No tiene un diagnóstico global. Hasta hace muy poco, todas las pruebas genéticas eran "normales".

Este es el primer Día del Niño sin Diagnosticar en el que estamos más cerca de encontrar una respuesta.

Recientemente han descubierto un cambio genético en su cromosoma X que podría explicar sus síntomas, pero aún es pronto para investigarlo.

Genetistas franceses han encontrado media docena de varones con el mismo cambio genético que presentan síntomas similares a los de Brody.

Algún día, este cambio genético -'SLITRK2'- podría ser el raro diagnóstico de Brody.

Es una montaña rusa tener un hijo sin diagnosticar.

Con el paso de los años, me he acostumbrado a las incógnitas, pero al principio era muy difícil.

Sólo quería respuestas y nadie podía dármelas. No voy a mentir, en el fondo sigo queriendo respuestas.

Al fin y al cabo, sin diagnóstico no hay pronóstico. Pero el tiempo te enseña que, en realidad, nadie tiene todas las respuestas, con diagnóstico o sin él.

Y cuando tienes un hijo sin diagnosticar, la razón es que tiene una enfermedad genética muy rara.

Así que si alguna vez nos encontramos en la situación de que la ciencia descubra lo que es, estamos al principio de descubrir lo que significa y en realidad no sabremos mucho.

La verdad es que Brody es mucho más que estar sin diagnosticar.

Es mucho más que los diagnósticos que le han dado y los síntomas que tiene.

Él es Brody, un niño alegre y despreocupado que nos ha enseñado lo que es importante en la vida. Es nuestro mayor maestro y nuestra mayor lección.

Es una edición limitada.