Raro

Mi hijo tiene una enfermedad rara. Se llama Síndrome de Lennox Gastaut (LGS) pero es aún más raro que eso, su LGS está causado por una alteración genética que es súper rara (mis palabras, no el término médico).

Hace unos cuatro años conseguí localizar un grupo mundial de Facebook para el gen. La última vez que lo comprobé había 97 miembros en todo el mundo. Obviamente no son todos, pero da una idea de lo inusual que es. Todos los niños del grupo se presentan de forma muy diferente, así que dentro de esto nos sentimos aún más raros.

Si no perteneces a la comunidad de discapacitados, puede ser difícil imaginar que un niño pueda tener algo tan raro y complejo que la medicina moderna no sea capaz de tratar.

El principal síntoma de mi hija son las convulsiones.

De todos los tipos: grandes y violentos, largos, en gota, con aleteo ocular; ninguno de ellos es un término médico, pero ayudan a describirlos de forma más eficaz para las personas que no forman parte de la comunidad epiléptica.

A menudo nos preguntan personas nuevas, incrédulas cuando les explico cuántas convulsiones sufre, por qué no existe un tratamiento eficaz y si se le pasará cuando crezca. La respuesta a la segunda pregunta es fácil: no. Tiene una enfermedad genética de por vida y, por desgracia, no es una epilepsia que mejore con la edad.

Sin embargo, la primera pregunta, a menudo acompañada de la frase "seguro que se puede hacer algo", es un recordatorio aleccionador de que, como humanos, sabemos muy poco sobre el cerebro. Disponemos de una serie de fármacos (actualmente toma cuatro, pero ha probado unos diez), pero todos son instrumentos contundentes cuya eficacia es difícil de evaluar.

Tenemos un estimulador del nervio vago (que estimula el nervio vago que va al cerebro) que suena muy técnico pero, de nuevo, no sabemos en qué medida ayuda. También sigue una dieta cetogénica prescrita por un médico.

Esencialmente, le hemos echado la bronca y sigue teniendo convulsiones, muchas.

Quién sabe, tal vez si no tomara ninguna terapia estaría mejor, o, tal vez le están ayudando mucho y tendría cientos de convulsiones más si no tomara nada. No lo sabemos, y no podemos probarlo fácilmente. Sacudir el barco es demasiado aterrador y hemos estado en muchos lugares peores que ahora. Así que tenemos que seguir adelante y seguir intentándolo con las herramientas bastante básicas que tenemos ante nosotros.

El reto de las enfermedades raras es que a menudo se dispone de muy poca investigación sobre la enfermedad en cuestión. Suele haber mucha más información sobre una enfermedad más amplia, en nuestro caso la epilepsia, pero las epilepsias y los cerebros individuales presentan grandes e intrincadas diferencias, lo que significa que lo que funciona para unos puede ser desastroso para otros.

A estas alturas, se trata básicamente de adivinar, con un poco de intuición por si acaso.

Cuando uno se sienta junto a los consultores y el siguiente paso en el juego es una decisión conjunta entre todos, las cosas parecen diferentes. En algunos aspectos esto es bueno, te escuchan como padre; en otros es aterrador porque nuestro hijo único ha tocado los límites de la ciencia médica. Esperemos que el futuro amplíe esos límites para la próxima generación de niños con enfermedades raras.