La importancia de las pruebas genéticas y cómo cambiaron nuestra vida

Tuve un parto muy difícil, lo que provocó una pérdida de oxígeno para mi bebé. No respiraba cuando nació. Afortunadamente, los médicos la salvaron; sin embargo, descubrimos a la temprana edad de 18 meses que no se estaba desarrollando como debería.

Tenía problemas de alimentación, por lo que necesitaba leche artificial. Se ahogaba con la leche y con su propia saliva. El atragantamiento le provocó que dejara de respirar. Se atragantó con la comida hasta los siete años y sigue teniendo problemas para tragar. La maniobra de Heimlich se convirtió en una práctica cotidiana en nuestro hogar. Los médicos atribuyeron estas cosas a su pérdida de oxígeno al nacer.

Descubrimos muchas más cosas a lo largo de nuestro viaje por la vida a medida que Emma se hacía mayor.

Tiene problemas de habla y a una edad temprana tuvieron que extraerle muchos dientes debido al hacinamiento. La sobreestimulación y la agresividad también son algunos de los problemas a los que nos hemos enfrentado. Muchas de estas cosas no difieren mucho de las de sus amigos.

Algunas de estas cosas encajan en el molde de la "falta de oxígeno", pero para mí, siempre sentí que algunas cosas no, como su problema con los dientes. Aun así, seguimos con el diagnóstico de falta de oxígeno.

Emma tiene ahora 31 años, pero cuando era pequeña y estábamos descubriendo sus necesidades especiales, como madre joven, me culpé por no haber pedido una cesárea. Me decía que debería haber sabido que el parto no duraba tanto. Pasé muchas noches en vela muy enfadada con el médico que no hizo la cesárea. Con el paso de los años, en su mayor parte, superé el dolor y el arrepentimiento. Digo en su mayor parte porque esas cosas siempre están en nuestro subconsciente.

Decidí aprovechar al máximo mi vida con mi preciosa hija.

Las pruebas genéticas se hicieron por la gracia de Dios. Había estado intentando que Emma recibiera más fisioterapia, pero con el diagnóstico de "pérdida de oxígeno", el seguro no veía la necesidad. Los que conocen a Emma pueden ver la necesidad, pero no la compañía de seguros. Su médico recomendó pruebas genéticas para ver si podía haber algo. Le dije: "Vale, pero dudo mucho que haya algo".

Cuando me llamaron varias semanas después de las pruebas, lo había olvidado. Imagínense mi sorpresa cuando me dijeron que mi hija padecía el síndrome asociado a SATB2 (SAS), también conocido como síndrome de Glass. Cuando me lo dijeron, me emocioné mucho, pues lo primero que me vino a la mente fue cómo me culpaba a mí misma y al médico. Una cesárea no habría cambiado nada en la vida de mi hija.

Sé que las pruebas genéticas no se aplican a todos los que tienen necesidades especiales, pero escribo sobre esto porque puede aplicarse a muchos.

Ahora sabemos qué tipo de atención médica necesita

Hay tantas cosas que no habríamos sabido y que ahora sabemos que hay que vigilar médicamente, como las pruebas cardíacas y la densidad ósea. Aún me queda mucho por aprender sobre el síndrome SAS, pero estoy agradecida de saberlo y de poder informarme.

Hay mucho más en esta historia que no puedo compartir en este blog. Pero lo que puedo decir es que este conocimiento puede ser algo que le salve la vida en el futuro.

Cuando Emma nació, no habían llegado tan lejos con las pruebas genéticas, pero ahora que están tan avanzadas han sido una bendición para nosotros y pueden serlo para muchas más personas. Estoy muy agradecida por lo que hacen.