Wolf Hirschhornin oireyhtymä

Et ole yksin, jos ajattelet nyt, ettet ole koskaan kuullut Wolf Hirschhornin oireyhtymästä. En minäkään ollut ennen kuin pojallani Jamesilla todettiin WHS kahden ja puolen vuoden iässä.

Vuonna 1998, kun James sai diagnoosin, esiintyvyys oli noin yksi 50 000 syntymästä, ja se on sama myös nyt noin 26 vuotta myöhemmin. Geneetikot antoivat meille hyvin vähän tietoa Jamesin diagnoosin aikaan, ja kyllä, olen niin vanha, että meillä ei ollut silloin internetiä, jotta olisimme voineet mennä kotiin googlaamaan.

Sain muun muassa Chris Hilder -nimisen naisen yhteystietonumeron, joka oli perustanut tukiryhmän, koska hänellä itsellään oli poika, jolla oli sama oireyhtymä, mikä ei ollut helppo tehtävä, kun yhteydenpito tapahtui pelkästään puhelimitse ja uutiskirjeillä. Niinpä yhdellä puhelinsoitolla Chrisille alkoi yhteyteni kansalliseen Wolf Hirschhorn -tukiryhmään.

Osallistuin viime kuussa kaksivuotiseen Wolf Hirschhorn -konferenssiin.

Se on tapahtuma, joka on kalenterissani etusijalla. Se on kasvanut pienestä perheiden tapaamisryhmästä vakiintuneeksi ja ammattimaisesti järjestetyksi konferenssiksi, johon tänä vuonna osallistui noin 50 perhettä.

Tämä vuosi oli kahdestoista konferenssimme. Osallistuimme ensimmäisen kerran vuonna 1999. Muistan, että ensimmäisellä kerralla tunteet olivat niin sekaisin. Jännitystä siitä, että vihdoin tapasimme perheitä, joilla oli lapsi, jolla oli sama sairaus kuin Jamesilla, ja etsimme tietoa ja vastauksia, jotka auttaisivat meitä tietämään, miten voisimme hoitaa häntä parhaalla mahdollisella tavalla, mutta myös pelon tunnetta, kun tapasimme muita Jamesin kaltaisia lapsia ja totesimme, miten hänen tulevaisuutensa voi olla.

Meidät otettiin tietenkin avosylin vastaan.

Solmimme ystävyyssuhteita, jotka ovat jatkuneet 25 vuotta. Jokaisessa kokouksessa, johon osallistumme, tapaamme vanhojen ystävien lisäksi myös tuttuja perheitä, jotka seuraavat polkuamme. Meillä on ainutlaatuinen side, ja noiden kahden päivän aikana jaamme niin paljon, ja kyllä, nyt meillä on myös sosiaalinen media ja Facebook-ryhmät, joiden ansiosta voimme pitää yhteyttä useammin.

Valitettavasti tukiryhmän perustaja Chris Hilder menehtyi vuonna 2006. Ryhmä oli siihen mennessä kasvanut huomattavasti, mutta ei siinä määrin kuin se on nyt. Tänä vuonna vain kuusi viikkoa ennen kansallista kokousta kuoli Chrisin poika, jolla oli WHS. Hän oli 46-vuotias. Minulla oli suuri etuoikeus tavata sekä Chris, hänen poikansa että hänen kaksi tytärtään. Noina ensimmäisinä, pelottavina ja epävarmoina päivinä Chris tarjosi meille lohdutuksen ja rauhoittelun sanoja, kuten hän teki niin monille muillekin perheille.