Wolf Hirschhorn-syndromet

Du kommer inte att vara ensam om du nu tänker att du aldrig har hört talas om Wolf Hirschhorns syndrom. Det hade inte jag heller förrän min son James fick diagnosen WHS när han var två och ett halvt år gammal.

Förekomsten 1998 när James fick sin diagnos var cirka en av 50 000 födslar och den är fortfarande densamma nu, cirka 26 år senare. Vi fick väldigt lite information av genetikerna vid tidpunkten för James diagnos och ja, jag är så gammal att vi inte hade internet då så att vi kunde gå hem och googla.

Bland den information jag fick fanns ett kontaktnummer till en kvinna vid namn Chris Hilder som själv hade en son med samma syndrom och som hade startat en stödgrupp, inte en lätt uppgift när kommunikationen enbart skedde via telefon och nyhetsbrev. Och så, med ett telefonsamtal till Chris, så började min association med National Wolf Hirschhorn Support group.

Förra månaden deltog jag i den tvååriga Wolf Hirschhorn-konferensen.

Det är ett evenemang som prioriteras i min kalender. Det har vuxit från en liten grupp familjer som träffades till en väletablerad och professionellt organiserad konferens med cirka 50 familjer som deltagare i år.

I år var det vår tolfte konferens. Den första vi deltog i var 1999. Jag minns den första gången, en sådan blandning av känslor. Spänning över att äntligen få träffa familjer som hade ett barn med samma sjukdom som James, sökande efter information och svar som kunde hjälpa oss att veta hur vi skulle ta hand om honom på bästa sätt, men också en känsla av oro, att träffa andra barn som James och inse hur hans framtid kan komma att se ut.

Vi välkomnades naturligtvis med öppna armar.

Vi knöt vänskapsband som har hållit i sig i 25 år. Vid varje möte vi deltar i träffar vi inte bara gamla vänner utan vi träffar även familjer som följer i vår fotspår. Vi delar ett unikt band och under dessa två dagar delar vi så mycket och ja, nu har vi också fördelen med sociala medier och Facebook-grupper som innebär att vi kan upprätthålla den kontakten oftare.

Tyvärr gick Chris Hilder, stödgruppens grundare, bort 2006. Gruppen hade då vuxit avsevärt, men inte i den utsträckning som den gör idag. I år, bara 6 veckor före det nationella mötet, gick Chris son, som hade WHS, också bort. Han var 46 år gammal. Jag var mycket privilegierad som fick träffa både Chris, hennes son och hennes två döttrar. Under dessa tidiga, skrämmande och osäkra dagar var det Chris som gav oss tröstande och lugnande ord, precis som hon gjorde för så många andra familjer.